创新站点 与死神赛跑! 国际罕见病日各界关注渐冻症, 蔡磊团队近况披露

今年2月28日是第18个国际罕见病日。近日，身患渐冻症的湖南女孩陈静雯年仅26岁的生命不幸凋零，再次引发公众对这一“并不罕见的罕见病”产生关注。2月27日，渐冻症抗争者蔡磊痛惜地表示，在得知静雯的情况后，国内医院、药企相关负责人曾紧急协商救治方案，可是疾病过于残酷。南都记者梳理发现，在多方协力下，如今基因型渐冻症的药物研发已取得重大突破，与死神赛跑，挽救患者的生命。

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南都此前报道。

2月27日，蔡磊发文谈到，静雯于2024年6月确诊渐冻症，同年12月通过基因检测得知，其为SOD1基因型渐冻症患者。针对这种类型，已经有了一款上市药物，但是目前价格太高，她的家庭情况难以负担。另一种治疗SOD1基因型渐冻症的药物RAG-17已进入一期临床阶段，可是她的疾病进展过快，身体状况已经不符合入组条件，丧失了可能的救治机会。

今年1月，女孩病情恶化，无奈通过网络向蔡磊求救。蔡磊得知后，与国内医院、药企相关负责人紧急协商救治方案，曾争取到“最快2月中下旬”视其生命体征情况开展同情用药。然而，女孩的身体状况已经无力支撑，最终于2月22日病逝。蔡磊在朋友圈感叹道：“我们努力的速度也赶不上生命消亡的速度！每天都有几十位病友离世，希望渐冻症可以早日被攻克，不再让这样美好的生命早早凋零……”

据蔡磊介绍，目前95%罕见病患者群体面临“无药可治”的境地，困难远不止于进口药价格高昂无法负担的问题。静雯令人心痛的求救，折射出的也是目前罕见病群体的共同现状。“每天都有渐冻症患者找到我，盼望尽早用到药物，甚至这样的药物还没有上临床，强烈表达‘尝试就有希望，等待却面对死亡’的想法，每每面对这些，我比大家更加急切。”

如今，我国罕见病药物的临床审批流程已大幅提速。身为渐冻症患者的蔡磊也自行组建团队，推动渐冻症基础研究，并在持续无法获得投资的情况下，与国内药企一起合作启动药物临床试验。据其团队介绍，2024年，他们成功促进了10条药物管线进入临床阶段，为药物及疗法从科研到临床的转化有效提速。

南都记者梳理发现，今年在渐冻症治疗方面，持续有好消息传来：2月，上海赛尔欣生物医疗科技有限公司自主研发的NP001（Treg）项目正式获得美国食品药品监督管理局关于新药临床试验申请的受理，该产品在郑州大学第一附属医院的IIT临床研究也在进行中，已有数名渐冻症患者进入临床阶段。同月，士泽生物医药（苏州）有限公司自主开发的全球首款通用型iPSC衍生亚型神经前体细胞注射液产品，用于治疗渐冻症的研究性新药申请，正式获美国食品药品监督管理局完全批准开展注册临床试验；该公司开发的通用型iPSC衍生亚型神经前体细胞注射液（“XS-228注射液”）用于治疗渐冻症的新药注册临床试验申请，已同步获得我国国家药品监督管理局的正式受理。

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蔡磊曾表示，2025年，他会继续战斗，也鼓励病友们继续坚持，“希望越来越大，每一位患者的参与，都有可能为新药的研发和治疗方案的优化带来至关重要的突破。”

采写：南都记者侯婧婧